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遺伝検査について教えてください

Q19. 3歳の子供が1人います。現在、私は40歳ですが、2人目が欲しいと思っています。高齢出産になるので、遺伝検査について教えてください。また、検査を受けたほうがよいのでしょうか？

A19.リスクを伴う検査であることを知っておいて
　遺伝検査として一般的に行われている方法は、羊水を検査して赤ちゃんの染色体異常、例えばダウン症の染色体を持っていないかを調べるというものです。この羊水検査にはリスクが全くないわけではなく、羊水を採るときに間違って母体の細胞を採ってしまうこともありますし、採取する注射針をさい帯や赤ちゃんの体に刺してしまうとか、そこから感染を引き起こして流産してしまうという危険性もあります。ですから、あまり積極的にすすめられる検査ではないのですが、やはり検査しておいたほうがいいというケースはあります。それは、やはり40歳以上の高齢出産である場合や、第一子が染色体異常であったとか、近親結婚であるとか、妻か夫のどちらか一方でも染色体異常である場合などです。しかし、そのようなケースであっても、決して強制的に検査を行うというわけではなく、夫婦の考え方や主治医との相談によって検査をするかどうか決めるべきものなのです。それから、これはまだ一般的ではないのですが、トリプルマーカーといって血液を検査する方法もあります。羊水検査の前段階として行われるもので、羊水検査よりも簡単に検査できるという利点があります。しかし、これは赤ちゃんの染色体異常の確率が高いか低いかを見ていくだけのものであって、確実なものではないのです。もし確率が高いようであれば、そこで羊水検査を行うかどうか迷うことにもなりますしね。いずれにしろ、遺伝検査を行うときは、もし赤ちゃんに異常が見つかったとき、産むのかどうするのかをきちんと考えたうえで臨む必要があります。
　また、確かに高齢出産では先天異常の赤ちゃんが生まれる確率が高くなるというデータはあります。例えば、40歳以上では、100人に1人の割合でダウン症の赤ちゃんが生まれるというデータがありますが、逆にそれは、99人が健康な赤ちゃんであるともいえるのです。不安はわかりますが、100人のうちの1人になることを心配するよりも、ほとんどの赤ちゃんが無事に生まれているんだと思っていたほうが、楽しい妊娠生活が送れると思いますよ。

（池下レディースクリニック銀座院長・池下育子先生）

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